Wprowadzenie:
Wytypowanie i wprowadzenie do praktyki klinicznej badania biomarkerów neuroplastyczności u dzieci z głuchotą prelingwalną, leczonych za pomocą wszczepienia implantu ślimakowego pozwoliłoby na zidentyfikowanie pacjentów obarczonych ryzykiem niepowodzenia rehabilitacji słuchu i zoptymalizowanie postępowania terapeutycznego względem nich. W badaniu poddano weryfikacji hipotezę zakładającą, że nosicielstwo określonego zestawu wariantów w genach metaloproteazy macierzowej MMP-9 i neurotrofiny BDNF predysponuje do lepszej odpowiedzi słuchowej na dostarczenie stymulacji zmysłowej, czyli wszczepienie implantu ślimakowego.

Materiał i metody:
Retrospektywną analizą objęto grupę 121 pacjentów z obustronnym głębokim niedosłuchem czuciowo-nerwowym, którym wszczepiono implant ślimakowy przed ukończeniem 2 roku życia. Wykonano badania nosicielstwa wariantów funkcjonalnych o numerach: rs3918242 w genie MMP9 oraz rs6265 w genie BDNF. Oceniono zależność pomiędzy nosicielstwem odpowiednich wariantów i rozwojem słuchowym po wszczepieniu implantu ślimakowego. Rozwój słuchowy oceniano testem LittlEARS 6-krotnie: przed aktywacją implantu, a potem w 1., 5., 9., 14., i 24. miesiącu po aktywacji implantu.

Wyniki:
Analiza statystyczna wykazała istotne zależności pomiędzy rs3918242 MMP9 i wynikiem LEAQ w 24. miesiącu po aktywacji implantu oraz pomiędzy rs6265 BDNF a wynikiem LEAQ w 5. miesiącu po aktywacji implantu. W podgrupie zaimplantowanej po 1. roku życia stwierdzono istotne statystycznie zależności pomiędzy rs3918242 MMP9 i wynikiem LEAQ we wszystkich interwałach z wyjątkiem 14 miesięcy po aktywacji implantu. W podgrupie zaimplantowanej przed 1. rokiem życia nie zidentyfikowano istotnych statystycznie różnic w tempie rozwoju słuchowego pomiędzy nosicielami poszczególnych wariantów genów MMP9 i BDNF.

Wnioski:
Nosicielstwo genotypu C/C rs3918242 MMP9 może predysponować do lepszej odpowiedzi słuchowej na dostarczenie stymulacji zmysłowej w 24 miesiące po aktywacji procesora mowy niż nosicielstwo genotypu C/T tego genu.