STUDIUM PRZYPADKU
Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy – opis przypadku
,
 
,
 
,
 
 
 
Więcej
Ukryj
1
Klinika Otorynolaryngochirurgii, Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Kajetany, Polska
2
Zakład Teleaudiologii, Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Światowe Centrum Słuchu, Kajetany, Polska
3
Instytut Narządów Zmysłów Kajetany, Instytut Narządów Zmysłów, Polska
4
Zakład Niewydolności Serca i Rehabilitacji Kardiologicznej, II Wydział Lekarski, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Polska
A - Koncepcja i projekt badania; B - Gromadzenie i/lub zestawianie danych; C - Analiza i interpretacja danych; D - Napisanie artykułu; E - Krytyczne zrecenzowanie artykułu; F - Zatwierdzenie ostatecznej wersji artykułu;
AUTOR DO KORESPONDENCJI
Małgorzata Buksińska   

Klinika Otorynolaryngochirurgii, Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Kajetany, Mokra 17, 05-830, Kajetany, Polska
 
Now Audiofonol 2022;11(1):61–65
 
SŁOWA KLUCZOWE
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Wprowadzenie:
Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy (BOR) charakteryzuje się występowaniem: wad wrodzonych ucha zewnętrznego, środkowego oraz wewnętrznego, przetok i torbieli szyi oraz nieprawidłowości w budowie i funkcji nerek. Pacjentom często towarzyszy niedosłuch.

Opis przypadku:
Siedmioletnia pacjentka z rozpoznanym zespołem BOR zgłosiła się do IFPS z powodu obustronnego niedosłuchu obserwowanego od urodzenia. W badaniu przedmiotowym stwierdzono cechy charakterystyczne dla zespołu skrzelowo-uszno- nerkowego oraz wysięk w uchu prawym i perforację błony bębenkowej ucha lewego. W wykonanych badaniach dodatkowych stwierdzono niedosłuch obustronny mieszany oraz wadę ucha wewnętrznego i środkowego. Pacjentkę zakwalifikowano do leczenia operacyjnego.

Wnioski:
Zespół BOR jest jednym z najczęstszych przyczyn wrodzonego dziedziczonego autosomalnie dominująco niedosłuchu u dzieci. Pacjenci z tym schorzeniem wymagają wielospecjalistycznej opieki, zwłaszcza opieki otorynolaryngologicznej, audiologicznej oraz nefrologicznej. Leczenie w zespole BOR jest zależne od rodzaju zaburzeń rozwojowych.