STUDIUM PRZYPADKU
Identyfikacja molekularnej przyczyny epizodycznie postępującego niedosłuchu u pacjentki z poszerzonym wodociągiem przedsionka i dysplazją środkowo-szczytowych odcinków ślimaka
Agnieszka Pollak 1, A-B,D-G  
,   Urszula Lechowicz 1, B,D-F,   Henryk Skarżyński 2, D-E,G,   Rafał Płoski 3, A,D-E,   Monika Ołdak 1, B,D-F
 
Więcej
Ukryj
1
Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Światowe Centrum Słuchu, Zakład Genetyki, Warszawa/Kajetany
2
Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Światowe Centrum Słuchu, Klinika Oto-RynoLaryngochirurgii, Warszawa/Kajetany
3
Warszawski Uniwersytet Medyczny, Zakład Genetyki Medycznej, Warszawa
A - Koncepcja i projekt badania; B - Gromadzenie i/lub zestawianie danych; C - Analiza i interpretacja danych; D - Napisanie artykułu; E - Krytyczne zrecenzowanie artykułu; F - Zatwierdzenie ostatecznej wersji artykułu;
AUTOR DO KORESPONDENCJI
Agnieszka Pollak   

Światowe Centrum Słuchu, Zakład Genetyki, ul. Mokra 17, Kajetany, 05-830 Nadarzyn, e-mail: a.pollak@ifps.org.pl
Data publikacji: 24-10-2020
 
Now Audiofonol 2018;7(4):66–73
 
SŁOWA KLUCZOWE
STRESZCZENIE
Uważa się, że w proces percepcji bodźców słuchowych zaangażowanych jest kilkaset produktów różnych genów, a patogenne warianty w każdym z nich mogą być odpowiedzialne za wystąpienie ubytku słuchu. Tak więc niedosłuch to wysoce zróżnicowane pod względem genetycznym schorzenie, a ustalenie jego przyczyny w wielu przypadkach jest wyzwaniem. Wprowadzenie nowoczesnych technologii sekwencjonowania nowej generacji umożliwiło wykonywanie analiz wielogenowych również w badaniu podłoża genetycznego niedosłuchu. Celem pracy była identyfikacja molekularnego podłoża epizodycznie postępującego niedosłuchu u pacjentki z poszerzonym wodociągiem przedsionka i dysplazją środkowo-szczytowych odcinków ślimaka. U pacjentki wykonano sekwencjonowanie całoeksomowe i wykryto dwa warianty sprawcze w genie SLC26A4, tym samym identyfikując molekularną przyczynę opisywanych objawów.
 
REFERENCJE (44)
1.
Nance WE. The genetics of deafness. Ment Retard Dev Disabil Res Rev, 2003; 9(2): 109–19.
 
2.
Yang T, Vidarsson H, Rodrigo-Blomqvist S, Rosengren SS, Enerback S, Smith RJ. Transcriptional control of SLC26A4 is involved in Pendred syndrome and nonsyndromic enlargement of vestibular aqueduct (DFNB4). Am J Hum Genet, 2007; 80(6): 1055–63.
 
3.
Kalatzis V, Petit C. The fundamental and medical impacts of recent progress in research on hereditary hearing loss. Hum Mol Genet, 1998; 7(10): 1589–97.
 
4.
Gettelfinger JD, Dahl JP. Syndromic Hearing Loss: A Brief Review of Common Presentations and Genetics. J Pediatr Genet, 2018; 7(1): 1–8.
 
5.
Reardon W, Coffey R, Phelps PD, Luxon LM, Stephens D, Kendall-Taylor P i wsp. Pendred syndrome – 100 years of underascertainment? QJM, 1997; 90(7): 443–47.
 
6.
Fraser GR. Association of Congenital Deafness with Goitre (Pendred’s Syndrome) a Study of 207 Families. Ann Hum Genet, 1965; 28: 201–49.
 
7.
Everett LA, Glaser B, Beck JC, Idol JR, Buchs A, Heyman M, i wsp. Pendred syndrome is caused by mutations in a putative sulphate transporter gene (PDS). Nat Genet, 1997; 17(4): 411–22.
 
8.
Choi BY, Kim HM, Ito T, Lee KY, Li X, Monahan K, i wsp. Mouse model of enlarged vestibular aqueducts defines temporal requirement of Slc26a4 expression for hearing acquisition. J Clin Invest, 2011; 121(11): 4516–25.
 
9.
Wangemann P, Nakaya K, Wu T, Maganti RJ, Itza EM, Sanneman JD, i wsp. Loss of cochlear HCO3- secretion causes deafness via endolymphatic acidification and inhibition of Ca2+ reabsorption in a Pendred syndrome mouse model. Am J Physiol Renal Physiol, 2007; 292(5): 1345–53.
 
10.
Yoshida A, Taniguchi S, Hisatome I, Royaux IE, Green ED, Kohn LD, i wsp. Pendrin is an iodide-specific apical porter responsible for iodide efflux from thyroid cells. J Clin Endocrinol Metab, 2002; 87(7): 3356–61.
 
11.
Royaux IE, Wall SM, Karniski LP, Everett LA, Suzuki K, Knepper MA, i wsp. Pendrin, encoded by the Pendred syndrome gene, resides in the apical region of renal intercalated cells and mediates bicarbonate secretion. Proc Natl Acad Sci U S A, 2001; 98(7): 4221–26.
 
12.
Everett LA, Morsli H, Wu DK, Green ED. Expression pattern of the mouse ortholog of the Pendred’s syndrome gene (Pds) suggests a key role for pendrin in the inner ear. Proc Natl Acad Sci U S A, 1999; 96(17): 9727–32.
 
13.
Scott DA, Wang R, Kreman TM, Sheffield VC, Karniski LP. The Pendred syndrome gene encodes a chloride-iodide transport protein. Nat Genet, 1999; 21(4): 440–43.
 
14.
Phelps PD, Coffey RA, Trembath RC, Luxon LM, Grossman AB, Britton KE, i wsp. Radiological malformations of the ear in Pendred syndrome. Clin Radiol, 1998; 53(4): 268–73.
 
15.
Reardon W, CF OM, Trembath R, Jan H, Phelps PD. Enlarged vestibular aqueduct: a radiological marker of pendred syndrome, and mutation of the PDS gene. QJM, 2000; 93(2): 99–104.
 
16.
Valvassori GE, Clemis JD. The large vestibular aqueduct syndrome. Laryngoscope, 1978; 88(5): 723–28.
 
17.
Furmanek MI, Piotrowska A, Skarżyński H, Bogusławska-Walecka R, Walecki J. Wartość wielorzędowej tomografii komputerowej w wykrywaniu wad wrodzonych ucha wewnętrznego oraz przydatność metody w klinicznej kwalifikacji do implantacji. Otolaryngologia Polska, 2007; 61(4): 585–90.
 
18.
Smith R. Pendred Syndrome/Nonsyndromic Enlarged Vestibular Aqueduct Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-20181998 Sep 28 [Updated 2017 Oct 19] [.
 
19.
Koffler T, Ushakov K, Avraham KB. Genetics of Hearing Loss: Syndromic. Otolaryngol Clin North Am, 2015; 48(6): 1041–61.
 
20.
Roesch S, Bernardinelli E, Nofziger C, Toth M, Patsch W, Rasp G, i wsp. Functional Testing of SLC26A4 Variants-Clinical and Molecular Analysis of a Cohort with Enlarged Vestibular Aqueduct from Austria. Int J Mol Sci, 2018; 19(1).
 
21.
Tsukada K, Nishio S-y, Hattori M, Usami S-i. Ethnic-specific spectrum of GJB2 and SLC26A4 mutations: their origin and a literature review. Annals of Otology, Rhinology & Laryngology, 2015; 124(1_suppl): 61–76.
 
22.
Gripp KW, Slavotinek AM, Allanson JE. Handbook of physical measurements: Oxford University Press; 2013.
 
23.
Olszewski Ł, Jedrzejczak WW, Sliwa L, Fabijanska A, Skarzynski H. Use of wideband absorbance measurement to assess large Vestibular Aqueduct Syndrome: A case study. Journal of Hearing Science, 2017; 7(1).
 
24.
Miller SA, Dykes DD, Polesky HF. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. Nucleic Acids Res, 1988; 16(3): 1215.
 
25.
Pollak A, Skarzynski H. Prevalence of DFNB1 hearing loss among cochlear implant users established with the b-step DFNB1 approach. Journal of Hearing Science, 2017; 7(1).
 
26.
Iwanicka-Pronicka K, Pollak A, Skorka A, Lechowicz U, Korniszewski L, Westfal P i wsp. Audio profiles in mitochondrial deafness m.1555A>G and m.3243A>G show distinct differences. Med Sci Monit, 2015; 21: 694–700.
 
27.
Iwanicka-Pronicka K, Pollak A, Skorka A, Lechowicz U, Pajdowska M, Furmanek M i wsp. Postlingual hearing loss as a mitochondrial 3243A>G mutation phenotype. PLoS One, 2012; 7(10): 44054.
 
28.
Ploski R, Pollak A, Muller S, Franaszczyk M, Michalak E, Kosinska J i wsp. Does p.Q247X in TRIM63 cause human hypertrophic cardiomyopathy? Circ Res, 2014; 114(2): 2–5.
 
29.
Schwarz JM, Cooper DN, Schuelke M, Seelow D. MutationTaster2: mutation prediction for the deep-sequencing age. Nat Methods, 2014; 11(4): 361–62.
 
30.
Lechowicz U, Stawiński P, Mueller-Malesińska M, Płoski R. Genetycznie uwarunkowany niedosłuch – perspektywy i możliwości diagnostyczne z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji. Now Audiofonol, 2013; 2(4).
 
31.
Campbell C, Cucci RA, Prasad S, Green GE, Edeal JB, Galer CE i wsp. Pendred syndrome, DFNB4, and PDS/SLC26A4 identification of eight novel mutations and possible genotype-phenotype correlations. Hum Mutat, 2001; 17(5): 403–11.
 
32.
Sloan-Heggen CM, Bierer AO, Shearer AE, Kolbe DL, Nishimura CJ, Frees KL i wsp. Comprehensive genetic testing in the clinical evaluation of 1119 patients with hearing loss. Hum Genet, 2016; 135(4): 441–50.
 
33.
Pourova R, Janousek P, Jurovcik M, Dvorakova M, Malikova M, Raskova D i wsp. Spectrum and frequency of SLC26A4 mutations among Czech patients with early hearing loss with and without Enlarged Vestibular Aqueduct (EVA). Ann Hum Genet, 2010; 74(4): 299–307.
 
34.
Yang T, Gurrola JG, 2nd, Wu H, Chiu SM, Wangemann P, Snyder PM, i wsp. Mutations of KCNJ10 together with mutations of SLC26A4 cause digenic nonsyndromic hearing loss associated with enlarged vestibular aqueduct syndrome. Am J Hum Genet, 2009; 84(5): 651–57.
 
35.
Kalinska-Bienias A, Pollak A, Kowalewski C, Lechowicz U, Stawinski P, Gergont A, i wsp. Coexistence of mutations in keratin 10 (KRT10) and the mitochondrial genome in a patient with ichthyosis with confetti and Leber’s hereditary optic neuropathy. Am J Med Genet A, 2017; 173(11): 3093–97.
 
36.
Elstner M, Schmidt C, Zingler VC, Prokisch H, Bettecken T, Elson JL, i wsp. Mitochondrial 12S rRNA susceptibility mutations in aminoglycoside-associated and idiopathic bilateral vestibulopathy. Biochem Biophys Res Commun, 2008; 377(2): 379–83.
 
37.
Li R, Greinwald JH, Yang L, Choo DI, Wenstrup RJ, Guan MX. Molecular analysis of the mitochondrial 12S rRNA and tRNASer(UCN) genes in paediatric subjects with non-syndromic hearing loss. J Med Genet, 2004; 41(8): 615–20.
 
38.
Ladsous M, Vlaeminck-Guillem V, Dumur V, Vincent C, Dubrulle F, Dhaenens CM i wsp. Analysis of the thyroid phenotype in 42 patients with Pendred syndrome and nonsyndromic enlargement of the vestibular aqueduct. Thyroid, 2014; 24(4): 639–48.
 
39.
Hulander M, Kiernan AE, Blomqvist SR, Carlsson P, Samuelsson EJ, Johansson BR i wsp. Lack of pendrin expression leads to deafness and expansion of the endolymphatic compartment in inner ears of Foxi1 null mutant mice. Development, 2003; 130(9): 2013–25.
 
40.
Taylor JP, Metcalfe RA, Watson PF, Weetman AP, Trembath RC. Mutations of the PDS gene, encoding pendrin, are associated with protein mislocalization and loss of iodide efflux: implications for thyroid dysfunction in Pendred syndrome. J Clin Endocrinol Metab, 2002; 87(4): 1778–84.
 
41.
Kopp P. Mutations in the Pendred syndrome (PDS/SLC26A) gene: an increasingly complex phenotypic spectrum from goiter to thyroid hypoplasia. J Clin Endocrinol Metab, 2014; 99(1): 67–69.
 
42.
Szybiński Z. Sytuacja profilaktyki jodowej w Polsce w świetle ostatnich rekomendacji WHO dotyczących ograniczenia spożycia soli. Pediatric Endocrinology, Diabetes & Metabolism, 2009; 15(2).
 
43.
Campbell C, Cucci RA, Prasad S, Green GE, Edeal JB, Galer CE i wsp. Pendred syndrome, DFNB4, and PDS/SLC26A4 identification of eight novel mutations and possible genotype–phenotype correlations. Human mutation, 2001; 17(5): 403–11.
 
44.
Żarowski A, Skarżyński H, Skarżyńska B, Miszka K. Skokowo postępowy niedosłuch spowodowany poszerzeniem wodąciągu przedsionka – Large Vestibular Aqueduct Syndrome (LVAS). Audiofonologia, 2000; 18: 187–194.