PRACA PRZEGLĄDOWA
Genetycznie uwarunkowany niedosłuch – perspektywy
i możliwości diagnostyczne z wykorzystaniem
sekwencjonowania nowej generacji
1
Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Światowe Centrum Słuchu, Zakład Genetyki, Kajetany
2
Warszawski Uniwersytet Medyczny, Zakład Genetyki Medycznej, Warszawa
Data publikacji: 04-11-2020
Autor do korespondencji
Urszula Lechowicz
Światowe Centrum Słuchu, Zakład Genetyki, ul. Mokra 17, Kajetany, 05-830 Nadarzyn, e-mail: u.lechowicz@ifps.org.pl
Światowe Centrum Słuchu, Zakład Genetyki, ul. Mokra 17, Kajetany, 05-830 Nadarzyn, e-mail: u.lechowicz@ifps.org.pl
Now Audiofonol 2013;2(4):14–21
SŁOWA KLUCZOWE
STRESZCZENIE
Przyczyną około 50–60% przypadków wystąpienia niedosłuchu są czynniki dziedziczne. Geny, w których zlokalizowane są
warianty odpowiedzialne za wystąpienie niedosłuchu, najczęściej kodują białka występujące w uchu wewnętrznym. Za niedosłuch dziedziczony w sposób recesywny najczęściej odpowiedzialne są mutacje genu GJB2. Mutacje w innych genach, których produkty białkowe są bezpośrednio zaangażowane w proces słyszenia, mogą również skutkować wystąpieniem niedosłuchu. Do dziś opisano ok. 300 genów uczestniczących w procesie przetwarzania informacji słuchowej i nadal odkrywane są
nowe. Efektywne poszukiwanie nieprawidłowości w ich strukturze wymaga stosowania najnowocześniejszych technik biologii molekularnej takich jak sekwencjonowanie nowej generacji. Dzięki nowatorskim technologiom o gigantycznej przepustowości możliwe są analizy całych genomów człowieka. Wysoka dokładność uzyskanych danych w połączeniu z wyrafinowaną
analizą bioinformatyczną umożliwia wykrycie zmienności w sekwencji całego genomu. Otrzymane w wyniku sekwencjonowania dane poddawane są skomplikowanej obróbce bioinformatycznej pozwalającej finalnie na detekcję wariantów obecnych
w badanym materiale. Wprowadzenie technologii genomowych jest przełomem w dziedzinie biologii medycznej. Ich wpływ
na pogłębienie wiedzy na temat molekularnej fizjologii wielu procesów, w tym również procesu słyszenia oraz przyczyn niedosłuchu, jest rewolucyjny
FINANSOWANIE
Badania były dofinansowane z grantów NCN: 2012/05/N/NZ5/02629 oraz 2011/03/D/NZ5/05592.
REFERENCJE (47)
1.
Morton CC, Nance WE. Newborn hearing screening – a silent revolution. N Engl J Med, 2006; 354(20): 2151–64.
2.
Smith RJ, Bale JF Jr, White KR. Sensorineural hearing loss in children. Lancet, 2005; 365(9462): 879–90.
3.
Kochhar A, Hildebrand MS, Smith RJ. Clinical aspects of hereditary hearing loss. Genet Med, 2007; 9(7): 393–408.
4.
Kenneson A, Cannon MJ. Review and meta-analysis of the epidemiology of congenital cytomegalovirus (CMV) infection. Rev Med Virol, 2007; 17(4): 253–76.
5.
Grundfast KM, Siparsky N, Chuong D. Genetics and molecular biology of deafness. Update. Otolaryngol Clin North Am, 2000; 33(6): 1367–94.
6.
Smith RJ, Hone S. Genetic screening for deafness. Pediatr Clin North Am, 2003; 50(2): 315–29.
7.
Beswick R, Driscoll C, Kei J. Monitoring for postnatal hearing loss using risk factors: a systematic literature review. Ear Hear, 2012; 33(6): 745–56.
8.
Friedman TB, Griffith AJ. Human nonsyndromic sensorineural deafness. Annu Rev Genomics Hum Genet., 2003; 4: 341–402.
9.
Tekin M, Arnos KS, Pandya A. Advances in hereditary deafness. Lancet, 2001; 358(9287): 1082–90.
10.
Petersen MB. Non-syndromic autosomal-dominant deafness. Clin Genet, 2002; 62(1): 1–13.
11.
Van Camp G, Willems PJ, Smith RJ. Nonsyndromic hearing impairment: unparalleled heterogeneity. Am J Hum Genet., 1997; 60(4): 758–64.
12.
Hilgert N, Smith RJ, Van Camp G. Function and expression pattern of nonsyndromic deafness genes. Curr Mol Med, 2009; 9(5): 546–64.
13.
Marion RW. The genetic anatomy of hearing. A clinician’s view. Ann NY Acad Sci. 1991; 630: 32–37.
14.
Cryns K, Van Camp G. Deafness genes and their diagnostic applications. Audiol Neurootol., 2004; 9(1): 2–22.
15.
Hilgert N, Smith RJ, Van Camp G. Forty-six genes causing nonsyndromic hearing impairment: which ones should be analyzed in DNA diagnostics? Mutat Res, 2009; 681(2–3): 189–96.
16.
Mueller-Malesinska M, Nowak M, Skarzynski H, Ploski R, Waligora J, Korniszewski L. Epidemiology of 35delG mutation in GJB2 gene in a Polish population. Journal of Audiological Medicine, 2001; 10: 136–141.
17.
Lynch ED, León PE. Non-syndromic dominant DFNA1. Adv Otorhinolaryngol, 2000; 56: 60–67.
18.
van Camp G, Coucke P, Balemans W, van Velzen D, van de Bilt C, van Laer Li i wsp. Localization of a gene for non-syndromic hearing loss (DFNA5) to chromosome 7p15. Hum Mol Genet, 1995; 4(11): 2159–63.
19.
Pfister M, Thiele H, Van Camp G, Fransen E, Apaydin F, Aydin O i wsp. A genotype-phenotype correlation with gender-effect for hearing impairment caused by TECTA mutations. Cell Physiol Biochem, 2004; 14(4–6): 369–76.
20.
Kamarinos M, McGill J, Lynch M, Dahl H. Identification of a novel COCH mutation, I109N, highlights the similar clinical features observed in DFNA9 families. Hum Mutat., 2001; 17(4): 351. Erratum in: Hum Mutat, 2001; 18(6): 547–48.
21.
Fagerheim T, Nilssen O, Raeymaekers P, Brox V, Moum T, Elverland HH i wsp. Identification of a new locus for autosomal dominant non-syndromic hearing impairment (DFNA7) in a large Norwegian family. Hum Mol Genet, 1996; 5(8): 1187–91.
22.
Manolis EN, Yandavi N, Nadol JB Jr, Eavey RD, McKenna M, Rosenbaum S i wsp. A gene for non-syndromic autosomal dominant progressive postlingual sensorineural hearing loss maps to chromosome 14q12-13. Hum Mol Genet, 1996; 5(7): 1047–50.
23.
Coucke P, Van Camp G, Djoyodiharjo B, Smith SD, Frants RR, Padberg GW i wsp. Linkage of autosomal dominant hearing loss to the short arm of chromosome 1 in two families. N Engl J Med, 1994; 331(7): 425–31.
24.
Kokotas H, Petersen MB, Willems PJ. Mitochondrial deafness. Clin Genet, 2007; 71(5): 379–91.
25.
Guan MX. Molecular pathogenetic mechanism of maternally inherited deafness. Ann NY Acad Sci, 2004; 1011: 259–71.
26.
Iwanicka-Pronicka K, Pollak A, Skórka A, Lechowicz U, Pajdowska M, Furmanek M i wsp. Postlingual hearing loss as a mitochondrial 3243A>G mutation phenotype. PLoS One, 2012; 7(10): e44054.
27.
Smith SD. Overview of genetic auditory syndromes. J Am Acad Audiol, 1995; 6(1): 1–14.
28.
Sanger F, Nicklen S, Coulson AR. DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. Proc Natl Acad Sci USA, 1977; 74(12): 5463–67.
29.
Metzker ML. Sequencing technologies – the next generation. Nat Rev Genet, 2010; 11(1): 31–46.
30.
Glenn TC. Field guide to next-generation DNA sequencers. Mol Ecol Resour, 2011; 11(5): 759–69.
31.
Chen JM, Férec C, Cooper DN. Revealing the human mutome. Clin Genet, 2010; 78(4): 310–20.
32.
Ng SB, Buckingham KJ, Lee C, Bigham AW, Tabor HK, Dent KM i wsp. Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder. Nat Genet, 2010; 42(1): 30–35.
33.
Ng SB, Turner EH, Robertson PD, Flygare SD, Bigham AW, Lee C i wsp. Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes. Nature, 2009; 461(7261): 272–76.
34.
Teer JK, Mullikin JC. Exome sequencing: the sweet spot before whole genomes. Hum Mol Genet, 2010; 19(R2): R145–51.
35.
Rehman AU, Morell RJ, Belyantseva IA, Khan SY, Boger ET, Shahzad M, i wsp. Targeted capture and next-generation sequencing identifies C9orf75, encoding taperin, as the mutated gene in nonsyndromic deafness DFNB79. Am J Hum Genet, 2010; 86(3): 378–88.
36.
Walsh T, Shahin H, Elkan-Miller T, Lee MK, Thornton AM, Roeb W i wsp. Whole exome sequencing and homozygosity mapping identify mutation in the cell polarity protein GPSM2 as the cause of nonsyndromic hearing loss DFNB82. Am J Hum Genet, 2010; 87(1): 90–94.
37.
Zheng J, Miller KK, Yang T, Hildebrand MS, Shearer AE, DeLuca AP i wsp. Carcinoembryonic antigen-related cell adhesion molecule 16 interacts with alpha-tectorin and is mutated in autosomal dominant hearing loss (DFNA4). Proc Natl Acad Sci USA, 2011; 108(10): 4218–23.
38.
Schraders M, Haas SA, Weegerink NJ, Oostrik J, Hu H, Hoefsloot LH i wsp. Next-generation sequencing identifies mutations of SMPX, which encodes the small muscle protein, X-linked, as a cause of progressive hearing impairment. Am J Hum Genet, 2011; 88(5): 628–34.
39.
Pierce SB, Walsh T, Chisholm KM, Lee MK, Thornton AM, Fiumara A i wsp. Mutations in the DBP-deficiency protein HSD17B4 cause ovarian dysgenesis, hearing loss, and ataxia of Perrault Syndrome. Am J Hum Genet, 2010; 87(2): 282–88.
40.
Pierce SB, Chisholm KM, Lynch ED, Lee MK, Walsh T, Opitz JM i wsp. Mutations in mitochondrial histidyl tRNA synthetase HARS2 cause ovarian dysgenesis and sensorineural hearing loss of Perrault syndrome. Proc Natl Acad Sci USA, 2011; 108(16): 6543–48.
41.
Sirmaci A, Walsh T, Akay H, Spiliopoulos M, Sakalar YB, Hasanefendioğlu-Bayrak A i wsp. MASP1 mutations in patients with facial, umbilical, coccygeal, and auditory findings of Carnevale, Malpuech, OSA, and Michels syndromes. Am J Hum Genet, 2010; 87(5): 679–86.
42.
Klein CJ, Botuyan MV, Wu Y, Ward CJ, Nicholson GA, Hammans S i wsp. Mutations in DNMT1 cause hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss. Nat Genet, 2011; 43(6): 595–600.
43.
McKenna A, Hanna M, Banks E, Sivachenko A, Cibulskis K, Kernytsky A i wsp. The Genome Analysis Toolkit: a MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Res, 2010; 20(9): 1297–303.
44.
1000 Genomes Project Consortium, Abecasis GR, Auton A, Brooks LD, DePristo MA, Durbin RM i wsp. An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. Nature, 2012; 491(7422): 56–65.
45.
Sherry ST, Ward MH, Kholodov M, Baker J, Phan L, Smigielski EM, i wsp. dbSNP: the NCBI database of genetic variation. Nucleic Acids Res, 2001; 29(1): 308–11.
46.
Van Hauwe P, Everett LA, Coucke P, Scott DA, Kraft ML, Ris-Stalpers C i wsp. Two frequent missense mutations in Pendred syndrome. Hum Mol Genet, 1998; 7(7): 1099–104.
47.
Taylor JP, Metcalfe RA, Watson PF, Weetman AP, Trembath RC. Mutations of the PDS gene, encoding pendrin, are associated with protein mislocalization and loss of iodide efflux: implications for thyroid dysfunction in Pendred syndrome. J Clin Endocrinol Metab, 2002; 87(4): 1778–84.
Udostępnij
ARTYKUŁ POWIĄZANY
Przetwarzamy dane osobowe zbierane podczas odwiedzania serwisu. Realizacja funkcji pozyskiwania informacji o użytkownikach i ich zachowaniu odbywa się poprzez dobrowolnie wprowadzone w formularzach informacje oraz zapisywanie w urządzeniach końcowych plików cookies (tzw. ciasteczka). Dane, w tym pliki cookies, wykorzystywane są w celu realizacji usług, zapewnienia wygodnego korzystania ze strony oraz w celu monitorowania ruchu zgodnie z Polityką prywatności. Dane są także zbierane i przetwarzane przez narzędzie Google Analytics (więcej).
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.