STUDIUM PRZYPADKU
Leczenie niedosłuchu za pomocą implantu ślimakowego u pacjenta z zespołem MELAS
Henryk Skarżyński 1, A,D  
,   Kamila Osińska 1, B-D,F,   Piotr H. Skarżyński 1, 2, 3, A-B,E
 
Więcej
Ukryj
1
Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Światowe Centrum Słuchu, Warszawa/Kajetany
2
Warszawski Uniwersytet Medyczny, II Wydział Lekarski, Zakład Niewydolności Serca i Rehabilitacji Kardiologicznej, Warszawa
3
Instytut Narządów Zmysłów, Kajetany
A - Koncepcja i projekt badania; B - Gromadzenie i/lub zestawianie danych; C - Analiza i interpretacja danych; D - Napisanie artykułu; E - Krytyczne zrecenzowanie artykułu; F - Zatwierdzenie ostatecznej wersji artykułu;
AUTOR DO KORESPONDENCJI
Henryk Skarżyński   

Światowe Centrum Słuchu, ul. Mokra 17, Kajetany, 05-830 Nadarzyn, e-mail: h.skarzynski@ifps.org.pl
Data publikacji: 24-10-2020
 
Now Audiofonol 2018;7(4):61–65
 
SŁOWA KLUCZOWE
STRESZCZENIE
Zespół MELAS to genetycznie uwarunkowany defekt w obrębie mitochondrialnego DNA. Objawy chorobowe dotyczą narządów o znacznym zapotrzebowaniu tlenowym – m.in. mózgowia, narządów wydzielania wewnętrznego, mięśni oraz narządów zmysłów, w tym narządu słuchu. Niniejszy opis przypadku dotyczy 29-letniej pacjentki z postępującym, obustronnym niedosłuchem i miopatią w wywiadzie. U pacjentki stwierdzono obustronny głęboki niedosłuch odbiorczy i zakwalifikowano do wszczepienia implantu ślimakowego. Pacjentce wszczepiono implant do ucha prawego, a po kilku latach również do ucha lewego. W ramach ewaluacji zastosowanej metody przeanalizowano wyniki audiometrii słownej w wolnym polu. Znaczna poprawa rozumienia mowy zarówno w ciszy, jak i w szumie wskazuje na skuteczność zastosowanej metody kompensowania niedosłuchu u pacjenta z zespołem MELAS i obustronnym głębokim niedosłuchem odbiorczym.
 
REFERENCJE (19)
1.
DiMauro S, Schon EA. Mitochondrial respiratory chain diseases. New England Journal of Medicine, 2003; 348(26): 2656–68.
 
2.
Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S i wsp. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome. Ann Neurol, 1984; 16: 481–88.
 
3.
Sinnathuray AR, Raut V, Awa A, Magee A, Toner JG. A review of cochlear implantation in mitochondrial sensorineural hearing loss. Otol Neurotol., 2003; 24(3): 418–26.
 
4.
Kobayashi Y, Momoi MY, Tominaga K i wsp. A point mutation in the mitochondrial tRNA-leu (UUR) gene in MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes). Biochem Biophys Res Commun, 1990; 173: 816–22.
 
5.
Goto Y, Nonaka I, Horai S. A mutation in the tRNA-leu(UUR) gene associated with the MELAS subgroup of mitochondrial encephalomyopathies. Nature, 1990; 348: 651–53.
 
6.
Goto Y, Nonaka I, Horai S. A new mtDNA mutation associated with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). Biochim Biophys Acta, 1991; 1097: 238–40.
 
7.
Morten KJ, Cooper JM, Brown GK i wsp. A new point mutation associated with mitochondrial encephalomyopathy. Hum Mol Genet, 1993; 2: 2081–87.
 
8.
Chinnery PF, Elliott C, Green GR, Rees A, Coulthard A, Turnbull DM, Griffiths TD. The spectrum of hearing loss due to mitochondrial DNA defects. Brain, 2000; 123(1): 82–92.
 
9.
Yamasoba T, Oka Y, Tsukuda K i wsp. Auditory findings in patients with maternally inherited diabetes and deafness harboring a point mutation in the mitochondrial transfer RNA(Leu) (UUR) gene. Laryngoscope, 1996; 106(1 Pt 1): 49–53.
 
10.
Tamagawa Y, Kitamura K, Hagiwara H i wsp. Audiologic findings in patients with a point mutation at nucleotide 3,243 of mitochondrial DNA. Ann Otol Rhinol Laryngol, 1997; 106: 338–42.
 
11.
Elverland HH, Torbergsen T. Audiologic findings in a family with mitochondrial disorder. Am J Otol ,1991; 12: 459–65.
 
12.
Skarżyński H, Matusiak M, Piotrowska A, Skarżyński PH. Surgical techniques in Partial Deafness Treatment. Journal of Hearing Science, 2012; 2(3): 9–13.
 
13.
Zwirner P, Wilichowski E. Progressive sensorineural hearing loss in children with mitochondrial encephalomyopathies. Laryngoscope, 2001; 111: 515–21.
 
14.
Gold M, Rapin I. Non-mendelian mitochondrial inheritance as a cause of progressive genetic sensorineural hearing loss [review]. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 1994; 30: 91–104.
 
15.
Karkos PD, Anari S, Johnson IJ. Cochlear implantation in patients with MELAS syndrome. Eur Arch Otorhinolaryngol., 2005; 262(4): 322–24.
 
16.
Rosenthal EL, Kileny PR, Boerst A, Telian SA. Successful cochlear implantation in a patient with MELAS syndrome. Am J Otol., 1999; 20(2): 187–90.
 
17.
Yasumura S, Aso S, Fujisaka M, Watanabe Y. Cochlear implantation in a patient with mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome. Acta Otolaryngol., 2003; 123(1): 55–58.
 
18.
Hill D, Wintersgill S, Scott L i wsp. Cochlear implantation in a profoundly deaf patient with MELAS syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2001; 71: 281.
 
19.
Sue CM, Lipsett LJ, Crimmins DS. Cochlear origin of hearing loss in MELAS syndrome. Ann Neurol, 1998; 43: 350–59.