PRACA PRZEGLĄDOWA
Niedosłuch dziedziczony w sposób autosomalny dominujący – przegląd literatury
Marcin L. Leja 1,2, B,D-F
,
 
,
 
Natalia Bałdyga 1,3, B,D-F
,
 
,
 
Monika Ołdak 1, B,D-F
 
 
 
Więcej
Ukryj
1
Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Światowe Centrum Słuchu, Zakład Genetyki, Warszawa/Kajetany
 
2
Warszawski Uniwersytet Medyczny, Studium Medycyny Molekularnej, Warszawa
 
3
Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego, Szkoła Doktorska Medycyny Translacyjnej, Warszawa
 
4
Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Światowe Centrum Słuchu, Klinika Oto-Ryno-Laryngochirurgii, Warszawa/Kajetany
 
 
A - Koncepcja i projekt badania; B - Gromadzenie i/lub zestawianie danych; C - Analiza i interpretacja danych; D - Napisanie artykułu; E - Krytyczne zrecenzowanie artykułu; F - Zatwierdzenie ostatecznej wersji artykułu;
 
 
Data nadesłania: 12-01-2022
 
 
Data ostatniej rewizji: 04-11-2022
 
 
Data akceptacji: 08-11-2022
 
 
Data publikacji: 31-03-2023
 
 
Autor do korespondencji
Monika Ołdak   

Zakład Genetyki, Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, ul. M. Mochnackiego 10, 02-042, Warszawa, Polska
 
 
Now Audiofonol 2023;12(1):16–43
 
SŁOWA KLUCZOWE
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Niedosłuch dziedziczony w sposób autosomalny dominujący (ADHL) jest drugim co do częstości typem HL dziedzicznego. Zwykle rozwija się postlingwalnie i ma charakter postępujący. Rodowód rodzin z ADHL charakteryzuje się występowaniem choroby w kolejnych pokoleniach, jednak u części rodzin HL może występować sporadycznie, gdy wariant patogenny powstał de novo. Wraz z postępem wiedzy i rozwojem technologicznym zwiększa się wykrywalność wariantów patogennych w genach istotnych dla funkcjonowania narządu słuchu i równowagi, identyfikowane są również nowe geny. W pracy przedstawione zostały wyniki analizy dostępnej literatury dotyczącej genetycznego podłoża ADHL i jego charakterystyki klinicznej. Istotną część pracy stanowi tabela zawierająca każdy z dotychczas poznanych genów ADHL wraz z informacjami dotyczącymi: wieku wystąpienia HL, stopnia ubytku słuchu, charakteru i profilu audiologicznego HL, jak również współwystępowania szumów usznych i zaburzeń funkcji przedsionka.