PRACA PRZEGLĄDOWA
Charakterystyka niedosłuchu u dzieci
z zespołem Pendreda oraz wyniki jego leczenia
za pomocą implantów ślimakowych – przegląd
piśmiennictwa
1
Międzyośrodkowe Studenckie Koło Naukowe przy Instytucie Fizjologii i Patologii Słuchu
oraz Warszawskim Uniwersytecie Medycznym, Warszawa
2
Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Światowe Centrum Słuchu, Zakład Teleaudiologii
i Badań Przesiewowych, Warszawa/Kajetany
3
Warszawski Uniwersytet Medyczny, II Wydział Lekarski, Zakład Niewydolności Serca
i Rehabilitacji Kardiologicznej, Warszawa
4
Instytut Narządów Zmysłów, Kajetany
A - Koncepcja i projekt badania; B - Gromadzenie i/lub zestawianie danych; C - Analiza i interpretacja danych; D - Napisanie artykułu; E - Krytyczne zrecenzowanie artykułu; F - Zatwierdzenie ostatecznej wersji artykułu;
Data publikacji: 21-10-2020
Autor do korespondencji
Kornelia Woźniczko
Międzyośrodkowe Studenckie Koło Naukowe przy Instytucie Fizjologii i Patologii Słuchu oraz Warszawskim Uniwersytecie Medycznym, ul. Mokra 17, 05-830 Kajetany, e-mail: kornelia.wozniczko@gmail.com
Międzyośrodkowe Studenckie Koło Naukowe przy Instytucie Fizjologii i Patologii Słuchu oraz Warszawskim Uniwersytecie Medycznym, ul. Mokra 17, 05-830 Kajetany, e-mail: kornelia.wozniczko@gmail.com
Now Audiofonol 2019;8(2):20-25
SŁOWA KLUCZOWE
STRESZCZENIE
Wstęp:
Zespół Pendreda (ZP) jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Szacuje się, że odpowiada za blisko 10% przypadków dziedzicznej utraty słuchu. Występowanie ZP wiąże się z nieprawidłową budową białka pendryny, co prowadzi do wystąpienia triady objawów, z których podstawowym jest niedosłuch czuciowo-nerwowy.
Cel:
Celem przeglądu jest przedstawienie aktualnych doniesień na temat charakterystyki niedosłuchu wśród dzieci z zespołem Pendreda oraz skuteczności implantacji ślimakowej w leczeniu tej grupy pacjentów.
Materiał i metody:
Przeglądu piśmiennictwa dokonano na podstawie prac zawartych w bazach artykułów naukowych: PubMed, Web of Science oraz Medline. Wyszukiwanie przeprowadzono przy użyciu słów kluczowych: „Pendred syndrome”, „children”, „cochlear implantation”. Analizie poddano artykuły w języku polskim i angielskim. Ostatecznie do przeglądu włączono włączono 16 prac – 11 dotyczących charakterystyki audiologicznej pacjentów z zespołem Pendreda oraz 5 prac, których temat stanowiła implantacja ślimakowa.
Wyniki:
Na podstawie przeanalizowanych prac stwierdza się, że u dzieci z zespołem Pendreda występuje niedosłuch czuciowo-nerwowy o podłożu genetycznym. W większości przypadków ma on charakter prelingwalny, choć odnotowuje się przypadki niedosłuchu o charakterze peri- i postlingwalnym. Niekiedy niedosłuch cechuje się progresją i/lub fluktuacją, a czynnikiem go wyzwalającym mogą być nawet niewielkie urazy głowy. Ubytek słuchu jest przeważnie obustronny i symetryczny. Jako skuteczną metodę leczenia niedosłuchu w przypadku dzieci zgłaszających brak korzyści z aparatów słuchowych wskazuje się implantację ślimakową. Z dotychczas opublikowanych prac wynika, że implantacja ślimakowa pozwala na skuteczną rehabilitację słuchową w tej grupie pacjentów.
Wnioski:
Wczesne rozpoznanie zespołu Pendreda oraz wdrożenie skutecznego leczenia umożliwia pacjentom pediatrycznym prawidłowy rozwój słuchu i mowy. Implantacja ślimakowa wydaje się najlepszą metodą rehabilitacji słuchu osób niedoświadczających korzyści z aparatów słuchowych, ponieważ znacznie poprawia komfort i jakość życia pacjentów.
Zespół Pendreda (ZP) jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Szacuje się, że odpowiada za blisko 10% przypadków dziedzicznej utraty słuchu. Występowanie ZP wiąże się z nieprawidłową budową białka pendryny, co prowadzi do wystąpienia triady objawów, z których podstawowym jest niedosłuch czuciowo-nerwowy.
Cel:
Celem przeglądu jest przedstawienie aktualnych doniesień na temat charakterystyki niedosłuchu wśród dzieci z zespołem Pendreda oraz skuteczności implantacji ślimakowej w leczeniu tej grupy pacjentów.
Materiał i metody:
Przeglądu piśmiennictwa dokonano na podstawie prac zawartych w bazach artykułów naukowych: PubMed, Web of Science oraz Medline. Wyszukiwanie przeprowadzono przy użyciu słów kluczowych: „Pendred syndrome”, „children”, „cochlear implantation”. Analizie poddano artykuły w języku polskim i angielskim. Ostatecznie do przeglądu włączono włączono 16 prac – 11 dotyczących charakterystyki audiologicznej pacjentów z zespołem Pendreda oraz 5 prac, których temat stanowiła implantacja ślimakowa.
Wyniki:
Na podstawie przeanalizowanych prac stwierdza się, że u dzieci z zespołem Pendreda występuje niedosłuch czuciowo-nerwowy o podłożu genetycznym. W większości przypadków ma on charakter prelingwalny, choć odnotowuje się przypadki niedosłuchu o charakterze peri- i postlingwalnym. Niekiedy niedosłuch cechuje się progresją i/lub fluktuacją, a czynnikiem go wyzwalającym mogą być nawet niewielkie urazy głowy. Ubytek słuchu jest przeważnie obustronny i symetryczny. Jako skuteczną metodę leczenia niedosłuchu w przypadku dzieci zgłaszających brak korzyści z aparatów słuchowych wskazuje się implantację ślimakową. Z dotychczas opublikowanych prac wynika, że implantacja ślimakowa pozwala na skuteczną rehabilitację słuchową w tej grupie pacjentów.
Wnioski:
Wczesne rozpoznanie zespołu Pendreda oraz wdrożenie skutecznego leczenia umożliwia pacjentom pediatrycznym prawidłowy rozwój słuchu i mowy. Implantacja ślimakowa wydaje się najlepszą metodą rehabilitacji słuchu osób niedoświadczających korzyści z aparatów słuchowych, ponieważ znacznie poprawia komfort i jakość życia pacjentów.
REFERENCJE (45)
1.
Wémeau JL, Kopp P. Pendred syndrome. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab, 2017; 31(2): 213–24.
2.
Smith RJH. Pendred Syndrome/Nonsyndromic Enlarged Vestibular Aqueduct. In: GeneReviews®. Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (eds). Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1998 [Updated 2017].
4.
Fraser GR. Association of congenital deafness with goitre (Pendred’s syndrome): a study of 207 families. Ann Hum Genet, 1964; 28(1–3): 201–50.
5.
Johnsen T, Larsen C, Friis J, Hougaard-Jensen F. Pendred’s syndrome: acoustic, vestibular and radiological findings in 17 unrelated patients. J Laryngol Otol, 1987; 101(11): 1187–92.
7.
Fraser GR, Morgans ME, Trotter WR. The syndrome of sporadic goitre and congenital deafness. QJM Int J Med, 1960; 29(2): 279–95.
8.
Trotter WR. The association of deafness with thyroid dysfunction. Br Med Bull, 1960; 16(2): 92–98.
9.
Sheffield VC, Kraiem Z, Beck JC, Nishimura D, Stone EM, Salameh M i wsp. Pendred syndrome maps to chromosome 7q21- 34 and is caused by an intrinsic defect in thyroid iodine organification. Nat Genet, 1996; 12(4): 424.
10.
López‐Bigas N, Rabionet R, Cid R de, Govea N, Gasparini P, Zelante L i wsp. Splice-site mutation in the PDS gene may result in intrafamilial variability for deafness in Pendred syndrome. Hum Mutat, 1999; 14(6): 520–26.
11.
Dossena S, Nofziger C, Tamma G, Bernardinelli E, Vanoni S, Nowak C i wsp. Molecular and functional characterization of human pendrin and its allelic variants. Cell Physiol Biochem, 2011; 28(3): 451–66.
12.
Wangemann P. Mouse models for pendrin-associated loss of cochlear and vestibular function. Cell Physiol Biochem, 2013; 32(7): 157–65.
13.
Maciaszczyk K, Pniewska-Siark B, Gajewicz W, Stefańczyk L, Durko T, Lewiński A i wsp. Ocena fenotypowa pacjentów z zespołem Pendreda. Otolaryngol Pol, 2008; 62(6): 740–46.
14.
Goldfeld M, Glaser B, Nassir E, Gomori JM, Hazani E, Bishara N. CT of the ear in Pendred syndrome. Radiology, 2005; 235(2): 537–40.
15.
Fitoz S, Sennaroğlu L, İncesulu A, Cengiz FB, Koç Y, Tekin M. SLC26A4 mutations are associated with a specific inner ear malformation. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2007; 71(3): 479–86.
16.
Schuknecht HF. Mondini dysplasia: a clinical and pathological study. Ann Otol Rhinol Laryngol, 1980; 89(Suppl 1): 3–23.
17.
Kopp P, Pesce L, Solis-S JC. Pendred syndrome and iodide transport in the thyroid. Trends Endocrinol Metab, 2008; 19(7): 260–68.
18.
Friis J, Johnsen T, Feldt-Rasmussen U, Bech K, Friis T. Thyroid function in patients with Pendred’s syndrome. J Endocrinol Invest, 1988; 11(2): 97–101.
19.
Lechowicz U, Pollak A, Oldak M. Novel trends in the molecular genetics of hearing loss. J Hear Sci, 2017; 5(3): 9–15.
20.
Pollak A, Lechowicz U, Oldak M, Płoski R. Postępy w badaniach niedosłuchu uwarunkowanego genetycznie [Advances in the study of genetically determined hearing loss]. Now Audiofonol, 2015; 4(1): 24–29.
21.
Kontorinis G, Lenarz T, Lesinski-Schiedat A, Neuburger J. Cochlear implantation in Pendred syndrome. Cochlear Implants Int, 2011; 12(3): 157–63.
22.
Piotrowska A, Lorens A, Obrycka A, Skarżyński H. Implanty ślimakowe – wczoraj i dziś. Now Audiofonol, 2014; 3(5): 23–27.
23.
Skarżyński H, Osińska K, Skarżyński PH. Leczenie niedosłuchu za pomocą implantu ślimakowego u pacjenta z zespołem MELAS. Now Audiofonol, 2018; 7(4): 61–65.
24.
Skarżyński PH, Tomanek E, Król B. Możliwości zachowania resztek słuchowych i struktury ucha wewnętrznego po wszczepieniu implantu ślimakowego u pacjentów z zespołem Ushera. Now Audiofonol, 2013; 2(5): 25–29.
25.
Ołdak M, Skarżyński PH. Zespół Perraulta – cechy kliniczne i podłoże genetyczne. Now Audiofonol, 2017; 6(2): 9–12.
26.
Nilsson LR, Borgfors N, Gamstorp I, Holst H-E, Lidén G. Nonendemic goitre and deafness. Acta Paediatr, 1964; 53(2): 117–31.
27.
Aimoni C, Ciorba A, Cerritelli L, Ceruti S, Skarżyński PH, Hatzopoulos S. Enlarged vestibular aqueduct: audiological and genetical features in children and adolescents. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2017; 101: 254–58.
28.
Blons H, Feldmann D, Duval V, Messaz O, Denoyelle F, Loundon N i wsp. Screening of SLC26A4 (PDS) gene in Pendred’s syndrome: a large spectrum of mutations in France and phenotypic heterogeneity. Clin Genet, 2004; 66(4): 333–40.
29.
Stinckens C, Huygen PLM, Joosten FBM, Van Camp G, Otten B, Cremers CWRJ. Fluctuant, progressive hearing loss associated with Menière like vertigo in three patients with the Pendred syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2001; 61(3): 207–15.
30.
Mey K, Bille M, Cayé-Thomasen P. Cochlear implantation in Pendred syndrome and non-syndromic enlarged vestibular aqueduct – clinical challenges, surgical results, and complications. Acta Otolaryngol, 2016; 136(10): 1064–68.
31.
Luxon LM, Cohen M, Coffey RA, Phelps PD, Button KE, Jan H i wsp. Neuro-otological findings in Pendred syndrome. Int J Audiol, 2003; 42(2): 82–88.
32.
Narożny W, Kuczkowski J, Kot J, Stankiewicz C, Sićko Z, Mikaszewski B. Prognostic factors in sudden sensorineural hearing loss: our experience and a review of the literature. Ann Otol Rhinol Laryngol, 2006; 115(7): 553–58.
33.
Colvin IB, Beale T, Harrop‐Griffiths K. Long-term follow-up of hearing loss in children and young adults with enlarged vestibular aqueducts: relationship to radiologic findings and Pendred syndrome diagnosis. Laryngoscope, 2006; 116(11): 2027–36.
34.
Nikolopoulos TP, Kiprouli K. Cochlear implant surgery in challenging cases. Cochlear Implants Int, 2004; 5(Suppl 1): 56–63.
35.
Loundon N, Rouillon I, Munier N, Marlin S, Roger G, Garabedian EN. Cochlear implantation in children with internal ear malformations. Otol Neurotol, 2005; 26(4): 668.
36.
Hang AX, Kim GG, Zdanski CJ. Cochlear implantation in unique pediatric populations. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg, 2012; 20(6): 507–17.
37.
Nierop JWI van, Huinck WJ, Pennings RJE, Admiraal RJC, Mylanus EA, Kunst HPM. Patients with Pendred syndrome: is cochlear implantation beneficial? Clin Otolaryngol, 2016; 41(4): 386–94.
38.
Adunka OF, Teagle HF, Zdanski CJ, Buchman CA. Influence of an intraoperative perilymph gusher on cochlear implant performance in children with labyrinthine malformations. Otol Neurotol, 2012; 33(9): 1489–96.
39.
Pradhananga RB, Thomas JK, Natarajan K, Sampathkumar R, Kameswaran M. Cochlear implantation in congenitally deaf children with isolated large vestibular aqueduct: a surgeon’s perspective. J Hear Sci, 2014; 4(3): 20–25.
40.
Papsin BC. Cochlear implantation in children with anomalous cochleovestibular anatomy. Laryngoscope, 2005; 115(S106): 1–26.
41.
Molter DW, Pate BR, McElveen JT. Cochlear implantation in the congenitally malformed ear. Otolaryngol Neck Surg, 1993; 108(2): 174–77.
42.
Suzuki C, Sando I, Fagan JJ, Kamerer DB, Knisely AS. Histopathological features of a cochlear implant and otogenic meningitis in Mondini dysplasia. Arch Otolaryngol Neck Surg, 1998; 124(4): 462–66.
43.
Wootten CT, Backous DD, Haynes DS. Management of cerebrospinal fluid leakage from cochleostomy during cochlear implant surgery. Laryngoscope, 2006; 116(11): 2055–59.
44.
Sennaroglu L, Sarac S, Ergin T. Surgical results of cochlear implantation in malformed cochlea. Otol Neurotol, 2006; 27(5): 615.
45.
Broomfield SJ, Bruce IA, Henderson L, Ramsden RT, Green KMJ. Cochlear implantation in children with syndromic deafness. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2013; 77(8): 1312–16.
Udostępnij
Przetwarzamy dane osobowe zbierane podczas odwiedzania serwisu. Realizacja funkcji pozyskiwania informacji o użytkownikach i ich zachowaniu odbywa się poprzez dobrowolnie wprowadzone w formularzach informacje oraz zapisywanie w urządzeniach końcowych plików cookies (tzw. ciasteczka). Dane, w tym pliki cookies, wykorzystywane są w celu realizacji usług, zapewnienia wygodnego korzystania ze strony oraz w celu monitorowania ruchu zgodnie z Polityką prywatności. Dane są także zbierane i przetwarzane przez narzędzie Google Analytics (więcej).
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
Możesz zmienić ustawienia cookies w swojej przeglądarce. Ograniczenie stosowania plików cookies w konfiguracji przeglądarki może wpłynąć na niektóre funkcjonalności dostępne na stronie.
