PRACA PRZEGLĄDOWA
Zastosowanie implantu ucha środkowego Vibrant Soundbridge u dziecka z zespołem Goltza-Gorlina z jednostronną atrezją przewodu słuchowego zewnętrznego i niedosłuchem typu mieszanego
Henryk Skarżyński 1, 2,   Marek Porowski 1, 2  
 
Więcej
Ukryj
1
Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, ul. Zgrupowania AK „Kampinos” 1, 01-943 Warszawa
2
Światowe Centrum Słuchu, ul. Mokra 17, Kajetany, 05-830 Nadarzyn
AUTOR DO KORESPONDENCJI
Marek Porowski   

Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, ul. Zgrupowania AK „Kampinos” 1, 01-943 Warszawa; e-mail: m.porowski@ifps.org.pl
Data publikacji: 05-11-2020
 
Now Audiofonol 2012;1(3):44–48
 
SŁOWA KLUCZOWE
STRESZCZENIE
Cel:
celem pracy było przedstawienie procedury chirurgicznej oraz wyników zastosowania implantu ucha środkowego Vibrant Soundbridge u dziecka płci żeńskiej z zespołem Goltza-Gorlina z obustronnym asymetrycznym niedosłuchem mieszanym oraz wadą ucha zewnętrznego i środkowego w postaci mikrocji, atrezji przewodu słuchowego zewnętrznego oraz złożonej wady kosteczek słuchowych.

Metoda:
w leczeniu niedosłuchu zastosowano wszczepienie implantu ucha środkowego Vibrant Soundbridge z zakotwiczeniem przetwornika FMT na zdeformowanym bloku kosteczek słuchowych z dojścia przez antromastoidektomię i attykotomię tylną.

Wyniki:
wyniki wczesne oraz po 2-letniej obserwacji są bardzo dobre. Nie zaobserwowano powikłań podczas operacji oraz w przebiegu procesu gojenia. Pooperacyjne badanie audiometrii tonalnej nie wykazało zmian w stosunku do badania sprzed operacji.

Wnioski:
Vibrant Soundbridge jest bardzo dobrym rozwiązaniem w złożonych wadach ucha zewnętrznego i środkowego, w tym w zespole Goltza-Gorlina. Procedura otochirurgiczna wymaga dużego doświadczenia, które pozwoli w różnym stopniu niedorozwoju ucha środkowego na jego bezpieczne otwarcie, uruchomienie istniejącego w całości lub części łańcucha kosteczek słuchowych i umocowanie zakończenia elektrody stymulującej (przetwornika FMT).

 
REFERENCJE (25)
1.
Liebermann S.: Atrophoderma linearis maculosa et papillomatosis congenitalis. Acta Dermatol Venereol, 1935; 16: 476–84.
 
2.
Goltz R.W., Peterson W.C., Gorlin R.J., Ravits H.G.: Focal dermal hypoplasia. Arch Dermatol. 1962; 86: 708–17.
 
3.
Gorlin R.J., Meskin L.H., Peterson W.C. Jr, Goltz R.W.: Focal dermal hypoplasia syndrome. Acta Derm Venereol, 1963; 43: 421–40.
 
4.
Warburg M.: Focal dermal hypoplasia. Ocular and general manifestations with a survey of the literature. Acta Ophthalmol (Copenh), 1970; 48(3): 525–36.
 
5.
Sacoor M.F., Motswaledi M.H.: Three cases of focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome). Clin Exp Dermatol, 2005; 30(1): 35–37.
 
6.
Temple I.K., MacDowall P., Baraitser M., Atherton D.J.: Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome). J Med Genet, 1990; 27(3): 180–87.
 
7.
Gottlieb S.K., Fisher B.K., Violin G.A.: Focal dermal hypoplasia. A nine-year follow-up study. Arch Dermatol, 1973; 108(4): 551–53.
 
8.
Gündüz K., Günalp I., Erden I.: Focal dermal hypoplasia (Goltz’s syndrome). Ophthalmic Genet, 1997; 18(3): 143–49.
 
9.
Goltz R.W.: Focal Dermal Hypoplasia Syndrome epub, eMedicine Update: Jul 30, 2008.
 
10.
Skarzynski H, Podskarbi-Fayette R: Treatment of otorhinolaryngological manifestations of three rare genetic syndromes: Branchio-Oculo-Facial (BOF), Ectrodactyly Ectodermal dysplasia Clefting (EEC) and focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome). Int J Pediat Otorhinolaryngology, 2009; 73(1): 143–51.
 
11.
Grzeschik KH, Bornholdt D, Oeffner F i wsp.: Deficiency of PORCN, a regulator of Wnt signaling, is associated with focal dermal hypoplasia. Nat Genet, 2007; 39(7): 833–35.
 
12.
Wang X, Reid Sutton V, Omar Peraza-Llanes J i wsp.: Mutations in X-linked PORCN, a putative regulator of Wnt signaling, cause focal dermal hypoplasia. Nat Genet, 2007; 39(7): 836–38.
 
13.
Wettke-Schäfer R, Kantner G: X-linked dominant inherited diseases with lethality in hemizygous males. Hum Genet, 1983; 64(1): 1–23.
 
14.
Toro-Sola MA, Kistenmacher ML, Punnett HH, DiGeorge AM: Focal dermal hypoplasia symdrome in a male. Clin Genet, 1975; 7(4): 325–27.
 
15.
Fjellner B: Focal dermal hypoplasia in a 46, XY male. Int J Dermatol, 1979; 18(10): 812–15.
 
16.
Büchner SA, Itin P: Focal dermal hypoplasia syndrome in a male patient. Report of a case and histologic and immunohistochemical studies. Arch Dermatol, 1992; 128(8): 1078–82.
 
17.
Seven M, Suyugül Z, Yüksel A i wsp.: A family presenting Goltz syndrome (focal dermal hypoplasia) in three generations. Turk J Pediatr, 1998; 40(4): 593–601.
 
18.
18, Gorski JL: Father-to-daughter transmission of focal dermal hypoplasia associated with nonrandom X-inactivation: support for X-linked inheritance and paternal X chromosome mosaicism. Am J Med Genet, 1991; 40(3): 332–37.
 
19.
Frenzel H, Hanke F, Beltrame M i wsp.: Application of the Vibrant Soundbridge to unilateral osseous atresia cases. Department of Otorhinolaryngology, University Hospital Schleswig-Holstein, Lübeck, Germany.
 
20.
Frenzel H, Hanke F, Beltrame M, Wollenberg B: Application of the Vibrant Soundbridge in bilateral congenital atresia in toddlers. Acta Otolaryngol, 2010; 130(8): 966–70.
 
21.
Roman S, Nicollas R, Triglia JM: Eur Ann Otorhinolaryngol Head Neck Dis. Middle ear implant for mixed hearing loss with malformation in a 9-year-old child. 2010; 127(1): 11–14.
 
22.
Colletti V, Soli SD, Carner M, Colletti L: Treatment of mixed hearing losses via implantation of a vibratory transducer on the round window. Int J Audiol, 2006; 45(10): 600–8.
 
23.
Skarzynski H., PorowskiM., Lazecka K.: Application of middle ear implant Vibrant Soundbridge in congenital ear deformations in children. The 10th International Congress of the European Society of Pediatric Otorhinolaryngology Pamplona, Spain, 5 to 8 June 2010.
 
24.
Porowski M., Skarzynski H., Mrowka M. i wsp.: Application of middle ear implant Vibrant Soundbridge in congenital ear deformations in children. The 10th EFAS Congress, June 22–25 Warsaw, Poland.
 
25.
Skarzynski H.: Direct Round Window Stimulation with the Med-El Vibrant Soundbridge: 5-Years Experience Using Technique Without Fascia. Combined Otolaryngology Spring Meeting, San Diego, USA, 18–22.04.2012.