PRACA PRZEGLĄDOWA
Zespół Treachera Collinsa – przegląd piśmiennictwa
Alina Ratajczak 1, A-B,E-F  
,   Piotr H. Skarżyński 1, 2, 3, C-D,   Anna Ratuszniak 4, F
 
Więcej
Ukryj
1
Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Światowe Centrum Słuchu, Zakład Teleaudiologii i Badań Przesiewowych, Warszawa/Kajetany
2
Warszawski Uniwersytet Medyczny, II Wydział Lekarski, Zakład Niewydolności Serca i Rehabilitacji Kardiologicznej
3
Instytut Narządów Zmysłów, Kajetany
4
Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Światowe Centrum Słuchu, Warszawa/Kajetany
A - Koncepcja i projekt badania; B - Gromadzenie i/lub zestawianie danych; C - Analiza i interpretacja danych; D - Napisanie artykułu; E - Krytyczne zrecenzowanie artykułu; F - Zatwierdzenie ostatecznej wersji artykułu;
AUTOR DO KORESPONDENCJI
Alina Ratajczak   

Światowe Centrum Słuchu, ul. Mokra 17, Kajetany, 05-830 Nadarzyn, e-mail: a.ratajczak@ifps.org.pl
Data publikacji: 21-10-2020
 
Now Audiofonol 2019;8(2):26–34
 
SŁOWA KLUCZOWE
STRESZCZENIE
Cel pracy:
Celem artykułu była analiza polskiego oraz zagranicznego piśmiennictwa, w którym przedstawiono wnikliwą charakterystykę zespołu Treachera Collinsa. W szczególności chciano podkreślić obecność zaburzeń słuchu będących wynikiem tej choroby oraz stosowane w ich przebiegu wybrane formy terapeutyczne.

Materiał i metody:
Przeanalizowano dostępne piśmiennictwo, korzystając z dostępu do baz: Scopus, ScienceDirect, EBSCOhost, PubMed oraz Web of Science. Równocześnie odrzucono duplikaty, prace napisane w języku innym niż angielski i polski oraz doniesienia konferencyjne. Do wyszukiwania użyto słów kluczowych: zespół Treachera Collinsa, dyzostoza żuchwowo-twarzowa, wady wrodzone, BAHA, Vibrant Soundbridge, Bonebridge.

Wyniki:
Po selekcji według kryteriów włączenia i wyłączenia, słów kluczowych, abstraktów i tytułów, z 2000 uzyskanych wyników wzięto pod uwagę 55 publikacji, które zawierały aktualne informacje na temat najważniejszych elementów choroby – patogenezy, charakterystycznych objawów, stosowanej obecnie diagnostyki oraz postępowania terapeutycznego.

Wnioski:
Przegląd poszczególnych publikacji pozwala stwierdzić, że zespół Treachera Collinsa jest chorobą bardzo zróżnicowaną, która wymaga indywidualnego, wielospecjalistycznego podejścia do pacjenta oraz przede wszystkim jak najszybszego podjęcia odpowiednich kroków diagnostyczno-terapeutycznych.

 
REFERENCJE (54)
1.
Wójcicki P, Marszałek-Kruk B. Uwarunkowania genetyczne oraz zasady leczenia zespołu Treachera Collinsa. Dental and Medical Problems, 2005; 42(4): 619–26.
 
2.
Cobb ARM, Green B, Daljit G, Ayliffe P, Lloyd TW, Bulstrode N i wsp. The surgical management of Treacher Collins syndrome. Br J Oral Maxillofac Surg, 2014; 52(7): 581–89.
 
3.
Bhatia S, Block MS, Hoffman DR, Lancaster D, Greene CL. Radiocephalometric evaluation of a family with mandibulofacial dysostosis. Am J Orthod Dentofacial Orthop, 1996; 110(6): 618–23.
 
4.
Mączka G, Szeląg J. Zespół Treachera Collinsa – przegląd piśmiennictwa. Dent Med Probl, 2009; 46(3): 337–41.
 
5.
Dixon MJ. Treacher Collins syndrome. J Med Genet, 1996; 32: 806–08.
 
6.
Trainor PA, Andrews BT. Facial dysostoses: Etiology, pathogenesis and management. Am J Med Genet, 2013; 163C(4): 283–94.
 
7.
Trainor PA, Dixon J, Dixon MJ. Treacher Collins syndrome: etiology, pathogenesis and prevention. EJHG, 2009; 17(3): 275–83.
 
8.
Terrazas K, Dixon J, Trainor PA, Dixon MJ. Rare syndromes of the head and face: mandibulofacial and acrofacial dysostoses. WIREs Developmental Biology, 2017; 6(3): 1–16.
 
9.
Chang CC, Steinbacher DM. Treacher Collins syndrome. Semin Plast Surg, 2012; 26(2): 83–90.
 
10.
Kadakia S, Helman SN, Badhey AK, Saman M, Ducic Y. Treacher Collins syndrome: the genetics of a craniofacial disease. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2014; 78(6): 893–98.
 
11.
Tse WKF. Treacher Collins syndrome: new insights from animal models. Int J Biochem Cell Biol, 2016; 81(Pt A): 44–47.
 
12.
Wang Y, Yin X, Han T, Peng W, Wu H, Liu X i wsp. A novel silent deletion, an insertion mutation and a nonsense mutation in the TCOF1 gene found in two Chinese cases of Treacher Collins syndrome. Mol Genet Genomics, 2014; 289(6): 1237–40.
 
13.
Shete P, Tupkari J, Benjamin T, Singh A. Treacher Collins syndrome. J Oral Maxillofac Pathol, 2011; 15(3): 348–51.
 
14.
Toriello HV. Treacher Collins syndrome. Ear Nose Throat J, 1999; 78(10): 752.
 
15.
Conte C, D’Apice MR, Rinaldi F, Gambardella S, Sangiuolo F, Novelli G. Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with Treacher Collins syndrome. BMC Med Genet, 2011; 12: 125.
 
16.
Dixon J, Jones N, Sandell LL, Jayasinghe S, Crane J i wsp. Tcof1/ Treacle is required for neural crest cell formation and proliferation deficiencies that cause craniofacial abnormalities, Proc Natl Acad Sci USA, 2006; 103(36): 13403.
 
17.
Renju R, Varma BR, Kumar SJ, Kumaran P. Mandibulofacial dysostosis (Treacher Collins syndrome): a case report and review of literature. Contemp Clin Dent, 2014; 5(4): 532–34.
 
18.
Chung JY, Cangialosi TJ, Eisig SB. Treacher Collins syndrome: A case study. Am J Orthod Dentofacial Orthop, 2014; 146(5): 665–72.
 
19.
Edwards SJ, Gladwin AJ, Dixon MJ. The mutational spectrum in Treacher Collins syndrome reveals a predominance of mutations that create a premature-termination codon. Am J Hum Genet, 1997; 60(3): 515.
 
20.
Argenta LC, Iacobucci JJ. Treacher Collins syndrome: present concepts of the disorder and their surgical correction. World J Surg, 1989; 13(4): 401–09.
 
21.
Sculerati N, Gottlieb MD, Zimbler MS, Chibbaro PD, Mccarthy JG. Airway management in children with major craniofacial anomalies. Laryngoscope, 1998; 108(12): 1806–12.
 
22.
Sharma R, Sharma B, Babber M, Singh S, Jain G. Treacher Collins syndrome: a case report and review of ophthalmic features. Taiwan J Ophthalmol, 2016; 6(4): 206–09.
 
23.
Kiefer J, Somers T, Arnold W. Malformations of the Ear. W: Anniko M, Bernal-Sprekelsen M, Bonkowsky V, Bradley PJ, Iurato S (red.). Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery. European Manual of Medicine. Berlin: Springer; 2010, 33–41.
 
24.
Goel L, Kumar Bennuer S, Jambhale S. Treacher Collins syndrome – a challenge for anaesthesiologists. Indian J Anaesth, 2009; 53(4): 496–500.
 
25.
van Gijn DR, Tucker AS, Cobourne MT. Craniofacial development: current concepts in the molecular basis of Treacher Collins syndrome. Br J Oral Maxillofac Surg, 2013; 51(5): 384–88.
 
26.
Tanaka Y, Miyazaki T, Kanenishi K, Tanaka H, Yanagihara T, Hata T. Antenatal three-dimensional sonographic features of Treacher Collins syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol, 2002; 19(4): 414–15.
 
27.
Posnick JC, Ruiz RL. Treacher Collins syndrome: current evaluation, treatment, and future directions. Cleft Palate Craniofac J, 2000; 37(5): 434.
 
28.
Edwards SJ, Fowlie A, Cust MP, Liu DT, Young ID, Dixon MJ. Prenatal diagnosis in Treacher Collins syndrome using combined linkage analysis and ultrasound imaging. J Med Genet, 1996; 33(7): 603–60.
 
29.
Ellis PE, Dawson M, Dixon MJ. Mutation testing in Treacher Collins syndrome. J Orthod, 2002; 29(4): 293–98.
 
30.
Dixon MJ, Marres HA, Edwards SJ, Dixon J, Cremers CW. Treacher Collins syndrome: correlation between clinical and genetic linkage studies. Clin Dysmorphol, 1994; 3(2): 96–103.
 
31.
Kumar M, Kumar R, Tanwar M, Ghose S, Kaur J, Dada R. Cytogenetic and clinical assessment of a family with Treacher Collins syndrome. Case Rep Med, 2011.
 
32.
Pereira DC, Bussamra LC, Araujo Júnior E, Drummond CL, Nardozza LM, Moron AF i wsp. Prenatal diagnosis of Treacher-Collins syndrome using three-dimensional ultrasonography and differential diagnosis with other acrofacial dysostosis syndromes. Case Rep Obstet Gynecol, 2013.
 
33.
Sesenna E, Magri AS, Magnani C, Brevi BC, Anghinoni ML. Mandibular distraction in neonates: indications, technique, results. Ital J Pediatr, 2012; 38: 7.
 
34.
Kobus K, Wójcicki P. Surgical treatment of Treacher Collins syndrome. Ann Plast Surg, 2006; 56: 549–54.
 
35.
Skarżyński H, Miszka K, Zawadzki R, Mrówka M, Młotkowska-Klimek P, Skarżyńska B i wsp. Technika operacyjna wytwarzania przewodu słuchowego zewnętrznego. Audiofonologia, 2002; 22.
 
36.
Tanzer RC. Total reconstruction of the external ear. Plast and Reconstr Surg Transplant Bull, 1959; 23(1): 1–15.
 
37.
Ali K, Trost JG, Truong TA, Harshbarger RJ. Total ear reconstruction using porous polyethylene. Semin Plasti Surg, 2017; 31(3): 161–72.
 
38.
Jovankovicova A, Stanik R, Kunzo S, Majakova L, Profant M. Surgery or implantable hearing devices in children with congenital aural atresia: 25 years of our experience. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2015; 79(7): 975–79.
 
39.
Oliveira AK de, Ferro LP, Silva JN da, Okada DM. Results of the implantation of bone-anchored hearing aids in patients with Treacher-Collins syndrome. Int Arch Otorhinolaryngol, 2013; 17(2): 222–26.
 
40.
Zernotti ME, Di Gregorio MF, Galeazzi P, Tabernero P. Comparative outcomes of active and passive hearings devices by transcutaneous bone conduction. Acta Otolaryngol, 2016; 136: 556–58.
 
41.
Verhagen CV, Hol MKS, Coppens-Schellekens W, Snik AFM, Cremers CW. The BAHA Softband. A new treatment for young children with bilateral congenital aural atresia. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2008; 72: 1455–59.
 
42.
Marsella P, Scorpecci, Pacifico C, Tieri L. Bone-anchored hearing aid (BAHA) in patients with Treacher Collins syndrome: Tips and pitfalls. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2017; 75(10): 1308–12.
 
43.
Abdulrahman H. BAHA: Bone-Anchored Hearing Aid. Int J Health Sci, 2007; 1(2): 265–76.
 
44.
Skarżyński H, Szkiełkowska A, Olszewski Ł, Mrówka M, Porowski M, Fabijańska A i wsp. Program stosowania implantów ucha środkowego i implantów zakotwiczonych w kości skroniowej na przewodnictwo kostne w leczeniu zaburzeń słuchu. Now Audiofonol, 2015; 4(1): 9–23.
 
45.
Ratuszniak A, Mrówka M, Skarżyński PH i wsp. Urządzenia wszczepialne na przewodnictwo kostne – zasada działania oraz wskazania. Now Audiofonol, 2017; 6(3): 29–34.
 
46.
Marfatia H, Shah K, Shelke S, Krishnan K. BAHA Attract: our experience. Indian J Otolaryngol Head Neck Surg, 2017; 69(4): 544–48.
 
47.
Rahne T, Plontke SK. Device-based treatment of mixed hearing loss: An audiological comparison of current hearing systems. HNO, 2015; 64(2): 91–100.
 
48.
Konopka W, Strużycka M, Śmiechura M. Rehabilitacja niedosłuchów z zastosowaniem systemu implantów zakotwiczonych w kości (BAHA) u dzieci. Otolaryngologia, 2015; 14(3): 136–140.
 
49.
Kulasegarah J, Burgess H, Neeff M, Brown CRS. Comparing audiological outcomes between the Bonebridge and bone conduction hearing aid on a hard test band: our experience in children with atresia and microtia. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2018; 107: 176–82.
 
50.
Bravo-Torres S, Der-Mussa C, Fuentes-Lopez E. Active transcutaneous bone conduction implant: audiological results in paediatric patients with bilateral microtia associated with external auditory canal atresia. Int. J Audiol, 2018; 57: 53–60.
 
51.
Lesinskas E, Stankeviciute V, Petrulionis M. Application of the Vibrant Soundbridge middle-ear implant for aural atresia in patients with Treacher Collins syndrome. J Laryngol Otol, 2012, 126(12): 1216–23.
 
52.
Ka Yin Yu J, Lai Nar Wong L, Sung Shan Tsang W, Chi Fai Tong M. A tutorial on implantable hearing amplification options for adults with unilateral microtia and atresia. Biomed Res Int, 2014.
 
53.
Kiefer J, Arnold W, Staudenmaier R. Round window stimulation with an implantable hearing aid (Soundbridge) combined with autogenous reconstruction of the auricle – a new approach. ORL J Otorhinolaryngol Relat Spec, 2006; 68: 378–85.
 
54.
Skarżyński H, Olszewski Ł, Skarżyński PH, Lorens A, Piotrowska A, Porowski M i wsp. Direct round window stimulation with the Med-El Vibrant Soundbridge: 5 years of experience using a technique without interposed fascia. Eur Arch Otorhinolaryngol, 2014; 271(3): 477–82.