Wprowadzenie:
Zespół Aperta (ang. Apert syndrome, AS) to zespół wad wrodzonych charakteryzujący się palcozrostem rąk i stóp, przedwczesnym zarastaniem szwów czaszkowych, zaburzeniami w obrębie twarzoczaszki. W zespole często występują nieprawidłowości w budowie ucha zewnętrznego, wady kosteczek słuchowych oraz wady ucha wewnętrznego. Ze względu na odmienności anatomiczne pacjenci są predysponowani do przewlekłego wysiękowego zapalenie ucha środkowego wtórnego, do dysfunkcji trąbek słuchowych, nieprawidłowej anatomii nosogardzieli i/lub rozszczepu podniebienia, które z kolei mogą prowadzić do niedosłuchu. Niedosłuch w zespole Aperta występuje u 80% pacjentów, z czego zdecydowaną większość stanowi niedosłuch przewodzeniowy (93%), a w dalszej kolejności – niedosłuch mieszany (5%) oraz niedosłuch zmysłowo-nerwowy (2%). Niedosłuch wrodzony występuje u 3–6% dzieci z tym zespołem.

Opis przypadku:
Celem pracy jest przedstawienie opisu przypadku pacjentki z zespołem Aperta, która zgłosiła się do Poradni Otolaryngologicznej Instytutu Fizjologii i Patologii Słuchu (IFPS) z powodu postępującego niedosłuchu, oraz próba usystematyzowania postępowania z niedosłuchem w tym zespole.

Wnioski:
Pacjent z zespołem Aperta powinien być objęty wczesną opieką otolaryngologiczną, która zapewni diagnostykę oraz leczenie niedosłuchu, czego rezultatem będzie lepsze funkcjonowanie pacjenta