STUDIUM PRZYPADKU
Trudności i wyzwania w leczeniu niedosłuchu u dziecka z zespołem Kostmanna – opis przypadku
Beata Dziendziel 1, A-B,D-F,   Piotr H. Skarżyński 1, 2, 3, D-F  
,   Anna Ratuszniak 1, D-F,   Joanna J. Rajchel 1, D-E,   Henryk Skarżyński 1, 4, D-E
 
Więcej
Ukryj
1
Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Światowe Centrum Słuchu, Warszawa/Kajetany
2
Instytut Narządów Zmysłów, Kajetany
3
Warszawski Uniwersytet Medyczny, II Wydział Lekarski, Zakład Niewydolności Serca i Rehabilitacji Kardiologicznej, Warszawa
4
Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Światowe Centrum Słuchu, Klinika Oto-Ryno-Laryngochirurgii, Warszawa/Kajetany
A - Koncepcja i projekt badania; B - Gromadzenie i/lub zestawianie danych; C - Analiza i interpretacja danych; D - Napisanie artykułu; E - Krytyczne zrecenzowanie artykułu; F - Zatwierdzenie ostatecznej wersji artykułu;
AUTOR DO KORESPONDENCJI
Piotr H. Skarżyński   

Światowe Centrum Słuchu, ul. Mokra 17, Kajetany, 05-830 Nadarzyn, e-mail: p.skarzynski@ifps.org.pl
Data publikacji: 24-10-2020
 
Now Audiofonol 2018;7(3):73–78
 
SŁOWA KLUCZOWE
STRESZCZENIE
Zespół Kostmanna (ang. Kostmann syndrome) to rzadki zespół pierwotnego niedoboru odporności. Znaczne zmniejszenie liczby granulocytów obojętnochłonnych stanowi istotny czynnik ryzyka ciężkich zakażeń bakteryjnych i grzybiczych. Postępowanie lecznicze w stanach zapalnych ucha środkowego u pacjenta z zespołem Kostmanna jest niezwykle trudne, a powikłania mogą prowadzić do trwałego upośledzenia słuchu, a nawet głuchoty. Niniejszy opis przypadku zawiera historię leczenia niedosłuchu obecnie 16-letniej pacjentki z zespołem Kostmanna. W okresie noworodkowym u dziewczynki wystąpiły pierwsze objawy kliniczne manifestujące się obustronnymi, przewlekłymi stanami zapalnymi ucha środkowego. Skutkiem przewlekłych, ropnych zapaleń uszu były liczne operacje otochirurgiczne, w tym obustronna operacja radykalna zmodyfikowana. Jedyną możliwością skutecznej kompensacji niedosłuchu było zastosowanie protez wykorzystujących kostną drogę przewodzenia dźwięków. W wyniku procesu diagnostycznego zakwalifikowano pacjentkę do operacji wszczepienia systemu BAHA Connect. Przebieg gojenia po operacji powikłany był ostrym stanem zapalnym wokół zaczepu, w konsekwencji prowadząc do konieczności usunięcia implantu. Podczas drugiej próby implantacji zastosowano system BAHA Attract. Zachowanie ciągłości tkanek skórnych pozwoliło na uniknięcie powikłań, jakie wystąpiły po pierwszej operacji. Uzyskano bardzo dobry wynik w zakresie obniżenia progu słyszenia w protezie i poprawy dyskryminacji mowy, co przełożyło się na lepsze funkcjonowanie pacjentki w środowisku domowym i szkolnym.
 
REFERENCJE (14)
1.
Segel GB, Halterman JS. Neutropenia in Pediatric Practice. Pediatrics in Review, 2008; 29(1): 12–24.
 
2.
Rosenzweig SD, Holland SM. Phagocyte immunodeficiencies and their infections. J Allergy Clin Immunol, 2004; 113(4): 620–26.
 
3.
Skokowa J, Dale DC, Touw IP, Zeidler C, Welte K. Severe congenital neutropenias. Nat Rev Dis Primers, 2017; 3: 17032.
 
4.
Jasińska A, Młynarski W. Wrodzona neutropenia – diagnostyka i leczenie. Hematologia, 2011; 2(1): 63–70.
 
5.
Carlsson G, Melin M, Dahl N, Ramme KG, Nordenskjöld M, Palmblad J i wsp. Kostmann syndrome or infantile genetic agranulocytosis, part two: Understanding the underlying genetic defects in severe congenital neutropenia. Acta Paediatr, 2007; 96(6): 813–19.
 
6.
Dror Y, Sung L. Update on childhood neutropenia: molecular and clinical advances. Hematol Oncol Clin North Am, 2004; 18(6): 1439–58.
 
7.
Welte K, Zeidler C, Dale DC. Severe Congenital Neutropenia. Seminars in Hematology, 2006; 43(3): 189–95.
 
8.
Matsubara K, Omori K, Baba K. Acute coalescent mastoiditis and acoustic sequelae in an infant with severe congenital neutropenia. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2002; 62(1): 63–67.
 
9.
Martinez SA, Mcnellis EL, Weber PC, Adkins WY. Bilateral acute coalescent mastoiditis in an immunocompromised infant with a rare leukocyte adhesion deficiency. Otolaryngol Head Neck Surg, 1999; 120(6): 926–28.
 
10.
BIAP - Bureau International d’Audiophonologie - BIAP - Bureau International d’Audiophonologie, https://www.biap.org/en/compon....
 
11.
Cochlear Hearing Implants | CochlearTM AU/NZ, https://www.cochlear.com/au/ho....
 
12.
Carlsson G, Fasth A. Infantile genetic agranulocytosis, morbus Kostmann: presentation of six cases from the original „Kostmann family” and a review. Acta Paediatr, 2001; 90(7): 757–64.
 
13.
Skarżynski H, Miszka K, Młotkowska-Klimek P, Zawadzki R, Mrówka M, Skarżyńska B i wsp. Wyniki funkcjonalne rekonstrukcji po operacjach radykalnych zmodyfikowanych. Audiofonologia, 2002; 22: 27–32.
 
14.
Skarżyński H, Szkiełkowska A, Olszewski Ł, Mrówka M, Porowski M, Fabijańska A i wsp. Program stosowania implantów ucha środkowego i implantów zakotwiczonych w kości skroniowej na przewodnictwo kostne w leczeniu zaburzeń słuchu. Now Audiofonol, 2015; 4(1): 9–23.