PRACA PRZEGLĄDOWA
Zespół Perraulta – cechy kliniczne i podłoże genetyczne
Monika Ołdak 1,2, E-F  
,   Piotr H. Skarżyński 3,4,5, E-F
 
Więcej
Ukryj
1
Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Światowe Centrum Słuchu, Zakład Genetyki, Warszawa/Kajetany
2
Warszawski Uniwersytet Medyczny, Centrum Biostruktury, Katedra i Zakład Histologii i Embriologii, Warszawa
3
Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Światowe Centrum Słuchu, Zakład Telemedycyny, Warszawa/Kajetany
4
Warszawski Uniwersytet Medyczny, II Wydział Lekarski, Zakład Niewydolności Serca i Rehabilitacji Kardiologicznej, Warszawa
5
Instytut Narządów Zmysłów, Kajetany
A - Koncepcja i projekt badania; B - Gromadzenie i/lub zestawianie danych; C - Analiza i interpretacja danych; D - Napisanie artykułu; E - Krytyczne zrecenzowanie artykułu; F - Zatwierdzenie ostatecznej wersji artykułu;
AUTOR DO KORESPONDENCJI
Monika Ołdak   

Światowe Centrum Słuchu, Zakład Genetyki, ul. Mokra 17, Kajetany, 05-830 Nadarzyn, e-mail: m.oldak@ifps.org.pl
Data publikacji: 26-10-2020
 
Now Audiofonol 2017;6(2):9–12
 
SŁOWA KLUCZOWE
STRESZCZENIE
Wprowadzenie:
Zespół Perraulta to choroba genetycznie uwarunkowana, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się ona niedosłuchem zmysłowo-nerwowym występującym u osób obu płci oraz dysfunkcją jajników u kobiet z kariotypem 46,XX, a u niektórych pacjentów stwierdza się zaburzenia neurologiczne. Obecnie poznanych jest pięć genów HSD17B4, HARS2, LARS2, CLPP i TWNK (poprzednia nazwa C10orf2), których mutacje bialleliczne mogą prowadzić do powstania zespołu Perraulta.

Cel pracy:
Przedstawienie aktualnej wiedzy na temat zespołu Perraulta.

Materiał i metody:
Przegląd literatury dotyczącej zespołu Perraulta.

Wyniki i wnioski:
Identyfikacja mutacji w obu allelach jednego z pięciu genów związanych z zespołem Perraulta potwierdza rozpoznanie kliniczne. U większości pacjentów nie udaje się zdefiniować molekularnie podłoża genetycznego tego zespołu, co wskazuje na jego dużą heterogenność genetyczną.

 
REFERENCJE (23)
1.
Pierce SB, Gersak K, Michaelson-Cohen R, Walsh T, Lee MK, Malach D i wsp. Mutations in LARS2, encoding mitochondrial leucyl-tRNA synthetase, lead to premature ovarian failure and hearing loss in Perrault syndrome. Am J Hum Genet, 2013; 92: 614–20.
 
2.
Newman WG, Friedman TB, Conway GS. Perrault Syndrome, 1993.
 
3.
Perrault M, Klotz B, Housset E. [Two cases of Turner syndrome with deaf-mutism in two sisters]. Bull Mem Soc Med Hop Paris, 1951; 67: 79–84.
 
4.
Jenkinson EM, Clayton-Smith J, Mehta S, Bennett C, Reardon W, Green A i wsp. Perrault syndrome: further evidence for genetic heterogeneity. J Neurol, 2012; 259: 974–76.
 
5.
Nishi Y, Hamamoto K, Kajiyama M, Kawamura I. The Perrault syndrome: clinical report and review. Am J Med Genet, 1988; 31: 623–29.
 
6.
Kobe C, Kracht LW, Timmermann L, Bachmann J, Schmidt MC. Perrault Syndrome with progressive nervous system involvement. Clin Nucl Med, 2008; 33: 922–24.
 
7.
Fiumara A, Sorge G, Toscano A, Parano E, Pavone L, Opitz JM. Perrault syndrome: evidence for progressive nervous system involvement. Am J Med Genet A, 2004; 128A: 246–49.
 
8.
Linssen WH, Van den Bent MJ, Brunner HG, Poels PJ. Deafness, sensory neuropathy, and ovarian dysgenesis: a new syndrome or a broader spectrum of Perrault syndrome? Am J Med Genet, 1994; 51: 81–82.
 
9.
Morino H, Pierce SB, Matsuda Y, Walsh T, Ohsawa R, Newby M i wsp. Mutations in Twinkle primase-helicase cause Perrault syndrome with neurologic features. Neurology, 2014; 83: 2054–61.
 
10.
Demain LA, Urquhart JE, O’Sullivan J, Williams SG, Bhaskar SS, Jenkinson EM i wsp. Expanding the genotypic spectrum of Perrault syndrome. Clin Genet, 2017; 91(2): 302–12.
 
11.
Kim MJ, Kim SJ, Kim J, Chae H, Kim M, Kim Y. Genotype and phenotype heterogeneity in Perrault syndrome. J Pediatr Adolesc Gynecol, 2013; 26: e25–27.
 
12.
Bonnefond L, Fender A, Rudinger-Thirion J, Giege R, Florentz C, Sissler M. Toward the full set of human mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases: characterization of AspRS and TyrRS. Biochemistry, 2005; 44: 4805–16.
 
13.
Oliveira CS, Ribeiro FM, Lago R, Alves C. Audiological abnormalities in patients with Turner syndrome. Am J Audiol, 2013; 22: 226–32.
 
14.
Aittomaki K, Lucena JL, Pakarinen P, Sistonen P, Tapanainen J, Gromoll J i wsp. Mutation in the follicle-stimulating hormone receptor gene causes hereditary hypergonadotropic ovarian failure. Cell, 1995; 82: 959–68.
 
15.
Di Pasquale E, Beck-Peccoz P, Persani L. Hypergonadotropic ovarian failure associated with an inherited mutation of human bone morphogenetic protein-15 (BMP15) gene. Am J Hum Genet, 2004; 75: 106–11.
 
16.
Zangen D, Kaufman Y, Zeligson S, Perlberg S, Fridman H, Kanaan M i wsp. XX ovarian dysgenesis is caused by a PSMC3IP/ HOP2 mutation that abolishes coactivation of estrogen-driven transcription. Am J Hum Genet, 2011; 89: 572–79.
 
17.
Wood-Trageser MA, Gurbuz F, Yatsenko SA, Jeffries EP, Kotan LD, Surti U i wsp. MCM9 mutations are associated with ovarian failure, short stature, and chromosomal instability. Am J Hum Genet, 2014; 95: 754–62.
 
18.
Lerat J, Jonard L, Loundon N, Christin-Maitre S, Lacombe D, Goizet C i wsp. An application of NGS for molecular investigations in Perrault syndrome: Study of 14 families and review of the literature. Hum Mutat, 2016; 37: 1354–62.
 
19.
Oldak M, Ozieblo D, Pollak A, Stepniak I, Lazniewski M, Lechowicz U i wsp. Novel neuro-audiological findings and further evidence for TWNK involvement in Perrault syndrome. J Transl Med, 2017; 15: 25.
 
20.
van Grunsven EG, van Berkel E, Ijlst L, Vreken P, de Klerk JB, Adamski J i wsp. Peroxisomal D-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: resolution of the enzyme defect and its molecular basis in bifunctional protein deficiency. Proc Natl Acad Sci U S A, 1998; 95: 2128–33.
 
21.
Pierce SB, Chisholm KM, Lynch ED, Lee MK, Walsh T, Opitz JM i wsp. Mutations in mitochondrial histidyl tRNA synthetase HARS2 cause ovarian dysgenesis and sensorineural hearing loss of Perrault syndrome. Proc Natl Acad Sci USA, 2011; 108: 6543–48.
 
22.
Jenkinson EM, Rehman AU, Walsh T, Clayton-Smith J, Lee K, Morell RJ i wsp. Perrault syndrome is caused by recessive mutations in CLPP, encoding a mitochondrial ATP-dependent chambered protease. Am J Hum Genet, 2013; 92: 605–13.
 
23.
Spelbrink JN, Li FY, Tiranti V, Nikali K, Yuan QP, Tariq M i wsp. Human mitochondrial DNA deletions associated with mutations in the gene encoding Twinkle, a phage T7 gene 4-like protein localized in mitochondria. Nat Genet, 2001; 28: 223–31.