Perlaki to wrodzone lub nabyte torbielowate, miejscowo złośliwe guzy nienowotworowe zlokalizowane najczęściej w obrębie ucha środkowego, wyrostka sutkowatego lub rzadziej w okolicy przewodu słuchowego zewnętrznego. U dzieci występują z częstością 3 na 100 000, a u dorosłych – 9,2 na 100 000 osób. Przyjmuje się, że perlak wrodzony dotyczy 2–4% ogólnej liczby perlaków i tworzy się przed urodzeniem za prawidłowo ukształtowaną błoną bębenkową. Mimo że pierwszy opisany przypadek perlaka datuje się na rok 1683, etiopatogeneza wciąż jest nie do końca poznana. Dotychczas powstało kilka teorii wyjaśniających powstanie perlaka wrodzonego – teoria migracji, inkluzji, tworzenia naskórka i skażenia płynu owodniowego, ekspresja czynników związanych z apoptozą lub ekspresja cząsteczek adhezyjnych naskórka. Obecnie do oceny zaawansowania choroby używa się klasyfikacji Levensona, Potsica lub Nelsona. Jedyną metodą leczenia perlaka jest leczenie chirurgiczne polegające na całkowitym usunięciu guza za pomocą endoskopowej lub mikroskopowej chirurgii ucha. Niezwykle istotne jest wczesne wykrycie zmiany, co umożliwia odpowiednio wczesne podjęcie mikroinwazyjnej operacji i pozwala w większości przypadków zachować prawidłowy słuch i uniknąć niebezpiecznych powikłań (tj. ciężkie uszkodzenie słuchu, zawroty głowy, niedowład twarzy, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, powstawanie ropni i przetok etc.). Perlak wrodzony na wczesnym etapie rozwoju zwykle nie wykazuje żadnych objawów, stąd ważne wydawałoby się przeprowadzanie badań przesiewowych – otoskopii i badań obrazowych (CT/MRI). Wielu naukowców podkreśla rolę lekarza podstawowej opieki zdrowotnej (POZ) we wczesnym rozpoznaniu choroby za pomocą prostego badania otoskopowego u każdego pacjenta. W pracy przedstawiona zostanie etiopatogeneza, klasyfikacja i istota badań przesiewowych u dzieci dotkniętych perlakiem wrodzonym ucha środkowego.